Please use this identifier to cite or link to this item: https://elib.utmn.ru/jspui/handle/ru-tsu/21322
Title: The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders
Other Titles: Цилиопатий: зараждающийся класс генетических расстройств человека
Authors: Морозова, А. А.
Гаркуша, Н. А.
Morozova, A. A.
Garkusha, N. A.
Keywords: реснички
жгутики
биологические функции
дефекты
клетки
сilia
flagella
biological roles
defects
cells
Issue Date: 2015
Publisher: Кафедра иностранных языков и межкультурной профессиональной коммуникации естественнонаучных направлений Тюменского государственного университета
Citation: Morozova, A. A. The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders = Цилиопатий: зараждающийся класс генетических расстройств человека / A. A. Morozova, N. A. Garkusha // Language & Science / главный редактор О. Э. Сухарева ; научный редактор Е. А. Меньш ; Тюменский государственный университет. — 2015. — № 4.
Abstract: Реснички и жгутики – древние, эволюционно консервативные органеллы, которые выступают из клеточных поверхностей, выполняют разнообразные биологические функции, в том числе передвижение всей клетки в соответствии строгого эволюционного порядка. Дефекты ресничек связаны с рядом заболеваний человека, таких как первичный цилиарный дискинезий, гидроцефалий, поликистоз почек и печени, и некоторые формы дегенерации сетчатки. Подобные дефекты могут привести к более широкому набору развития взрослых фенотипов, связанных с туберкулёзом почек, синдромом Барде-Бидля, синдромом Алстрёма и синдромом Меккеля-Грубера. Молекулярные данные, связывающие, по-видимому, несвязные клинические заболевания начинают выделять общую тему, где дефекты в структуре и функциях ресничек могут привести к предсказуемому фенотипическому образцу, который имеет потенциально интеллектуальное и терапевтическое значение.
Cilia and flagella are ancient, evolutionarily conserved organelles that project from cell surfaces to perform diverse biological roles, including whole-cell locomotion; movement of fluid; chemo-, mechano-, and photosensation; and sexual reproduction. Consistent with their stringent evolutionary conservation, defects in cilia are associated with a range of human diseases, such as primary ciliary dyskinesia, hydrocephalus, polycystic liver and kidney disease, and some forms of retinal degeneration. Сiliary defects can lead to a broader set of developmental and adult phenotypes, with mutations in ciliary proteins now associated with nephronophthisis, Bardet-Biedl syndrome, Alstrom syndrome, and Meckel-Gruber syndrome. The molecular data linking seemingly unrelated clinical entities are beginning to highlight a common theme, where defects in ciliary structure and function can lead to a predictable phenotypic pattern that has potentially predictive and therapeutic value.
URI: https://elib.utmn.ru/jspui/handle/ru-tsu/21322
Source: Language & Science. – 2015. – № 4
Appears in Collections:Language & Science

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Morozova_Garkusha_Tsiliopatii.pdf324.59 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.